Amiloidose ATTR hereditária (ATTRh) – o que isto pode implicar para si

SOBRE A AMILOIDOSE ATTRH

PROGRESSIVE

PROGRESSIVA

POTENCIALMENTE FATAL

POTENCIALMENTE FATAL

RARE

RARE

INHERITED

HEREDITÁRIA

A amiloidose ATTRh é uma doença hereditária rara, progressiva e potencialmente fatal. O diagnóstico incorreto é frequente e, muitas vezes, pode demorar vários anos para o doente obter o diagnóstico correto. É importante defender a sua saúde prestando atenção aos sinais e sintomas desta doença rara. Analisar as suas respostas ao questionário sobre risco abaixo, juntamente com o seu médico, pode ajudá-lo(a) a compreender melhor os seus sintomas e o que podem significar no seu caso.

AS POPULAÇÕES FUNDADORAS

Quando se trata de doenças raras como a amiloidose ATTRh, algumas populações têm um maior risco de a ter do que outras, devido a um fenómeno denominado efeito fundador. Nomeadamente, indivíduos de ascendência irlandesa, japonesa, portuguesa, sueca e/ou da África Ocidental são mais suscetíveis de ter esta condição rara. Nos Estados Unidos, uma das mutações da amiloidose ATTRh mais comuns foi rastreada até indivíduos de ascendência portuguesa.

Dado a amiloidose ATTRh ser uma doença genética que é transmitida através de membros da família, é importante conhecer o historial da sua família para saber o que isto pode significar para si.

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Responda ao questionário sobre risco abaixo para ajudar a descobrir se isto se poderá aplicar a si.

POTENCIAIS SINTOMAS

X

Síndrome do túnel cárpico (muitas vezes em ambos os pulsos)*

  • Dor e dormência ou formigueiro nos pulsos e mãos, causados por perturbações na função de nervos
* Muitas vezes, os doentes têm historial de cirurgia para a síndrome do túnel cárpico antes de serem diagnosticados com amiloidose ATTRh.

Formigueiro, dormência ou dor nos pés, mãos e/ou membros inferiores

  • Lesões nos nervos que têm início nas mãos e nos pés e que podem progredir para a parte central do corpo
  • Dificuldade em caminhar

Sintomas relacionados com os olhos, que causam muitas vezes alterações visuais

  • Moscas-volantes escuras (manchas na sua visão)
  • Glaucoma (pode levar a perda de visão ou cegueira)
  • Inchaço e inflamação das pálpebras
  • Vasos sanguíneos anormais no olho

Problemas gastrointestinais

  • Náuseas e vómitos
  • Incapacidade de comer uma refeição completa ou sensação de enfartamento após ter ingerido apenas uma pequena quantidade de alimentos
  • Diarreia
  • Obstipação grave
  • Obstipação ou diarreia que podem alternar
  • Perda de peso não intencional

Problemas de coração

  • Batimentos cardíacos irregulares
  • Atraso ou bloqueio dos sinais elétricos no coração
  • Cardiomiopatia (doença do músculo cardíaco)
  • Espessamento do músculo cardíaco

Estenose espinhal

  • Dor, formigueiro ou dormência nos membros inferiores, causados pela compressão dos nervos na coluna vertebral devido ao estreitamento do canal vertebral

Lesões nos nervos que controlam órgãos internos (neuropatia autonómica)

  • Disfunção sexual
  • Alterações na transpiração
  • Tonturas ao levantar-se a partir da posição sentada ou deitada, causadas por tensão arterial baixa
  • Infeções recorrentes do trato urinário (devido a retenção urinária)

Doença renal

  • Insuficiência renal
  • Proteína na urina (urina com aspeto espumoso ou com bolhas)

TESTES GENÉTICOS

O amplo e variado leque de sintomas da amiloidose ATTRh apresenta um desafio de diagnóstico, resultando muitas vezes em diagnósticos tardios ou incorretos. Por este motivo, os testes genéticos são cruciais, pois permitem ao seu médico confirmar ou excluir um diagnóstico de amiloidose ATTRh.

Os testes genéticos confidenciais são solicitados pelo seu médico e podem ser entregues diretamente em sua casa.

  • Os kits de testes genéticos podem ser encomendados online e entregues diretamente à sua porta.
  • Pode colaborar com o seu médico no sentido de colher as amostras de sangue ou saliva necessárias para obter as amostras de ADN.
  • As suas amostras de ADN serão analisadas e os resultados enviados diretamente para o seu médico.

Está disponível ajuda para o(a) ajudar a compreender os seus resultados.
Linha de informação GRATUITA para educação sobre a amiloidose e testes
Equipa disponível das 09h00 ET/08h00 CST – 18h00 ET/17h00 CST para responder às suas perguntas.
1-888-705-5526

“Tendo nove irmãos, pensei que os meus sintomas faziam parte das condições comuns que víamos na nossa família. Só quando o meu médico pediu testes genéticos é que percebi realmente que tenho uma doença de família, a amiloidose hereditária. Para mim, encorajar a realização de testes genéticos para os membros da sua família mostra o quanto se preocupa.”
- Ruth, uma doente com amiloidose ATTRh

Quando se trata de confirmar um diagnóstico de amiloidose ATTRh, os testes genéticos são uma parte crucial do processo.

QUESTIONÁRIO SOBRE RISCO

Para facilitar a conversação com o seu médico, responda ao questionário sobre risco sozinho(a) ou com a ajuda do seu cuidador.













     


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